Entenda o que é Síndrome de Down

Apesar de novelas brasileiras já terem abordado a síndrome de Down, e o filme “Colegas”, de Marcelo Galvão, de 2013, ter como protagonistas jovens atores com a síndrome, ainda existe um preconceito muito grande quando se toca no assunto. Mesmo porque muitas pessoas pensam que quem possui síndrome de Down é incapacitado para, estudar, trabalhar, casar e ter filhos, ou seja, não poderá levar uma vida normal.

 

A desinformação ainda é muito grande. Por isso, vamos esclarecer o que é síndrome de Down, e o que pode ser feito para melhorar a qualidade de vida dos portadores da síndrome.

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, não está na lista de doenças genéticas, ou seja, ela não é considerada uma doença e, sim, uma alteração genética. Nas pessoas sem a síndrome há 46 cromossomos, sendo dois cromossomos no par 21. Já quem possui síndrome de Down conta com 47 cromossomos, sendo três no par 21. Ou seja, durante a divisão celular ocorre um erro cromossômico.

Além deste há outros dois tipos de síndrome de Down: translocação e mosaicismo. A translocação cromossômica ocorre quando o cromossomo 21 se une a outro cromossomo, enquanto que no mosaicismo apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do par 21.

 

As causas da síndrome de Down ainda não são conhecidas. No entanto, sabe-se que o cromossomo extra pode vir tanto da mãe quanto do pai. A única certeza é que quanto mais velha for a mulher, maiores são as chances de a criança nascer com a alteração genética. Todavia, vale ressaltar que o nascimento de uma criança com síndrome de Down independe de raça e classe social.

Bebês com síndrome de Down podem ser detectados antes mesmo do nascimento através de um exame de sangue, que é feito nas gestantes. Esse exame possibilita saber se há alguma alteração nos cromossomos dos bebês, já que 5% do DNA do bebê circula na corrente sanguínea da mãe. O teste, que pode ser feito a partir da nona semana de gravidez, já está disponível no Brasil. No entanto, o exame ainda só pode ser feito em poucos hospitais e o preço ainda é considerado alto para a maioria dos brasileiros. Outra forma de obter o diagnóstico de síndrome de Down é fazendo uma biópsia do tecido da placenta. 

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Down podem variar de pessoa para pessoa e podem ser de grau leve a moderado, chegado ao grave (casos excepcionais).

O aspecto físico de quem possui síndrome de Down é facilmente identificado. A criança, por exemplo, nasce com o rosto arredondado e os olhos oblíquos, puxados para cima. As orelhas são pequenas e um pouco dobradas na parte superior. O nariz normalmente é achatado no meio, e a boca pode ser menor, por isso a tendência é a língua parecer grande. Outras características incluem o pescoço mais curto. As mãos são menores com uma única dobra na palma da mão na horizontal, em vez de formar o "M" tradicional (chamada de prega palmar única), e os dedos são mais curtos.

Outros sinais físicos comuns incluem excesso de pele na nuca, articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas) e pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield).

A tendência é os bebês com Down demorarem mais que os outros para engatinhar, andar e falar, já que o desenvolvimento é mais lento.

Os nascidos com síndrome de Down têm o tônus muscular reduzido, apresentam dificuldade motora e da articulação da fala. Há comprometimento intelectual, por isso a aprendizagem é mais lenta. Elas também podem apresentar problemas cardíacos congênitos.

Apesar destas características, a carga genética familiar possibilita que a pessoa seja parecida com seus pais e irmãos. 

Tratamento

Não se pode dizer que há um tratamento para síndrome de Down, nem cura, pois ela não é uma doença. No entanto, é possível oferecer ao portador da síndrome uma qualidade de vida melhor. Por isso, o ideal é que a criança comece a ser estimulada desde o nascimento, para assim ter chance de desenvolver o seu potencial no futuro, e ser capaz de vencer as limitações e enfrentar as situações do dia a dia com mais segurança.

Não se pode negar que o preconceito e a discriminação ainda são muito grandes, inclusive na hora do aprendizado, já que muitas escolas regulares ainda rejeitam a matrícula de alunos com síndrome de Down. Segundo especialistas, isso é um erro e crianças com síndrome de Down devem interagir com colegas que não são portadores de Down, respeitando, é claro, os seus limites de aprendizado. Essa interação só irá ajudar no desenvolvimento da criança.

Cuidados

É inegável que a notícia sobre o nascimento de uma criança com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Afinal, será necessário aprender a conviver com uma criança especial, que assim como qualquer criança irá precisar de carinho,  atenção, cuidado, respeito e muito amor. Se no início, surgirem muitas dúvidas, procure orientação. 

  • Amamentação

Os pais devem ter cuidado com a amamentação do bebê, que deve estar completamente acordado quando for amamentado. Por causa da deficiência no controle da língua, o bebê pode babar, e ter dificuldade no início para coordenar os movimentos de sugar, engolir e respirar ao mesmo tempo, podendo ocasionar engasgo.

  • Desenvolvimento

Para se desenvolver, a criança precisa levar uma vida normal, dentro de suas limitações. Por isso, os pais devem estimulá-la desde cedo para que ela se torne um adulto menos dependente da família no futuro.  É possível que a criança aprenda a cuidar de si mesma e não se torne dependente de outras pessoas. Ou seja, os pais devem estimular o convívio social.

  • Alimentação

Durante o crescimento da criança, é importante que os pais cuidem da alimentação, evitando alimentos muito calóricos, já que a obesidade pode ser um problema para crianças e adultos. Atividades esportivas devem ser estimuladas. 

  • Aprendizado e convívio social

No quesito aprendizado, o estudo deve ser incentivado. O ideal é que a criança interaja com outras crianças que não têm a síndrome de Down, tanto na escola quanto no convívio social. A criança e o adulto podem e devem levar uma vida normal. Eles podem viajar, ir a festas, sair com os amigos, ir ao cinema, estudar e trabalhar, de acordo com seu nível intelectual. É cada vez mais comum o casamento entre pessoas portadoras da síndrome de Down, e também o nascimento de filhos gerados por um casal com a síndrome.

  • Saúde

Os pais devem ter atenção especial com relação à saúde das crianças com Down, pois a incidência de doenças é maior. Como existe a possibilidade de problemas cardíacos, por exemplo, o ideal é consultar um médico para obter as informações necessárias, e assim fazer com que a pessoa com síndrome de Down possa levar uma vida mais normal possível.

Testes de audição a cada 6 – 12 meses, dependendo da idade (problemas de audição, causados por infecções de ouvido são recorrentes); exame oftalmológico todos os anos durante a infância (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos); exame de tireoide a cada 12 meses (nascem com possibilidade de disfunção da glândula tireoide); raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos (problemas nos quadris e risco de deslocamento); exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos também devem ser realizados.

Apneia do sono (boca, garganta e vias respiratórias são mais estreitas nas crianças) e problemas de mastigação também podem surgir em crianças com síndrome de Down. Tendência a ter problemas respiratórios.

  • Desenvolvimento e orientação

Buscar a orientação de profissionais irá ajudar no desenvolvimento de quem tem a síndrome. Com o passar do tempo, e à medida que as crianças com síndrome de Down crescem, elas começam a ter consciência de suas limitações. Nessas horas, sentimentos como raiva e frustração são comuns. Assim sendo, para lidar com alterações de humor e comportamento, o mais indicado é que os pais procurem por um profissional especializado na saúde mental. 

Outros profissionais como fonoaudiólogos, por exemplo, podem ajudar no desenvolvimento da linguagem. Através da fisioterapia é possível haver um maior desenvolvimento de habilidades motoras. Já a terapia ocupacional tem como objetivo ajudar com a alimentação e a realização de tarefas.

  • Integração social

É inegável que já se notam avanços no que diz respeito a integração de portadores de síndrome de Down na sociedade, no entanto, muita coisa ainda precisa ser feita para que eles não se sintam excluídos. As barreiras vão sendo destruídas, mas ainda faltam mais compreensão e informação com relação a esse assunto. Afinal, em todo o mundo há pessoas com síndrome de Down levando uma vida normal, pois elas estudam, trabalham, vivem sozinhas, se casam e têm filhos. Por isso, fica a pergunta: por que discriminar quem tem síndrome de Down?